Detalles de la búsqueda
1.
Mutations in SAMD7 cause autosomal-recessive macular dystrophy with or without cone dysfunction.
Am J Hum Genet
; 111(2): 393-402, 2024 Feb 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38272031
2.
Whole-genome sequencing of patients with rare diseases in a national health system.
Nature
; 583(7814): 96-102, 2020 07.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32581362
3.
Sub-cellular level resolution of common genetic variation in the photoreceptor layer identifies continuum between rare disease and common variation.
PLoS Genet
; 19(2): e1010587, 2023 02.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-36848389
4.
Multidisciplinary team directed analysis of whole genome sequencing reveals pathogenic non-coding variants in molecularly undiagnosed inherited retinal dystrophies.
Hum Mol Genet
; 32(4): 595-607, 2023 01 27.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36084042
5.
Electrical responses from human retinal cone pathways associate with a common genetic polymorphism implicated in myopia.
Proc Natl Acad Sci U S A
; 119(21): e2119675119, 2022 05 24.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35594404
6.
A large animal model of RDH5-associated retinopathy recapitulates important features of the human phenotype.
Hum Mol Genet
; 31(8): 1263-1277, 2022 04 22.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-34726233
7.
Best Vitelliform Macular Dystrophy Natural History Study Report 1: Clinical Features and Genetic Findings.
Ophthalmology
; 2024 Jan 24.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38278445
8.
Cone-driven strong flash electroretinograms in healthy adults: Prevalence of negative waveforms.
Doc Ophthalmol
; 148(1): 25-36, 2024 Feb.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-37924416
9.
Structural Variants Create New Topological-Associated Domains and Ectopic Retinal Enhancer-Gene Contact in Dominant Retinitis Pigmentosa.
Am J Hum Genet
; 107(5): 802-814, 2020 11 05.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33022222
10.
Prognostication in Stargardt Disease Using Fundus Autofluorescence: Improving Patient Care.
Ophthalmology
; 130(11): 1182-1190, 2023 Nov.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37331482
11.
Coats-like Vasculopathy in Inherited Retinal Disease: Prevalence, Characteristics, Genetics, and Management.
Ophthalmology
; 130(12): 1327-1335, 2023 Dec.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37544434
12.
RP2-Associated X-linked Retinopathy: Clinical Findings, Molecular Genetics, and Natural History.
Ophthalmology
; 130(4): 413-422, 2023 04.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36423731
13.
Late-Onset Autosomal Dominant Macular Degeneration Caused by Deletion of the CRX Gene.
Ophthalmology
; 130(1): 68-76, 2023 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35934205
14.
Clinical and preclinical therapeutic outcome metrics for USH2A-related disease.
Hum Mol Genet
; 29(11): 1882-1899, 2020 07 21.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31998945
15.
X-Linked Retinoschisis: Deep Phenotyping and Genetic Characterization.
Ophthalmology
; 129(5): 542-551, 2022 05.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34822951
16.
CNGB1-related rod-cone dystrophy: A mutation review and update.
Hum Mutat
; 42(6): 641-666, 2021 06.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33847019
17.
New variants and in silico analyses in GRK1 associated Oguchi disease.
Hum Mutat
; 42(2): 164-176, 2021 02.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33252155
18.
Nonsense-mediated mRNA decay efficiency varies in choroideremia providing a target to boost small molecule therapeutics.
Hum Mol Genet
; 28(11): 1865-1871, 2019 06 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30689859
19.
Ceramide synthase TLCD3B is a novel gene associated with human recessive retinal dystrophy.
Genet Med
; 23(3): 488-497, 2021 03.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-33077892
20.
Autosomal Recessive Bestrophinopathy: Clinical Features, Natural History, and Genetic Findings in Preparation for Clinical Trials.
Ophthalmology
; 128(5): 706-718, 2021 05.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33039401